很多病人选择不远万里去美国做试管婴儿，就是看中美国有第三代试管婴儿核心技术——PGS，在胚胎阶段可以做全套染色体组型地检查，在胚胎植入前就筛选出染色体组型严重不正常的胚胎，从而有效地减少流产率。当然，有些人还特地去美国做性别选择，因为PGS也可以分辨性染色体是46XX， 还是46XY。

迪翊咨询想强调：

不是所有病人都是这么幸运培养出囊胚哦，也就是说有些病人取卵后，发现自己根本没有资格做PGS活体切片检查，其实就是直接宣告病人本次试管周期失败了——因为根本没有发现有囊胚形成。

另外一种情况，就是有囊胚做了PGS，但还是发现全军覆没，因为所有囊胚PGS的结果都表明：囊胚是染色体组型严重不正常的畸形儿胚胎，根本不能植入给美国代母或者自己来尝试怀孕。

今天迪翊咨询想给大家讨论是还有另外可能: PGS以后发现有模凌两可的结局！这种可能是最折磨人的结果，因为不植入尝试的话，根本不知道这个胚胎可以不可以！！！

本周初迪翊咨询收到了美国试管婴儿诊所实验室主任的电邮关于深圳病人王女士的胚胎PGS报告结果出来了原版英文内容如下，供大家参考：

Dear WANG：

We received results on testing of the biopsied embryos today.  Of the 6 blastocysts which were biopsied and frozen, none were chromosomally normal.

Segmental errors were reported on 2 embryos, indicating that parts of arms of chromosomes in the biopsied cells from those embryos were deleted.  Chromosome numbers were normal in these embryos, but chromosome segments were partially misrepresented.      

Chromosomal results on the other 4 were unequivocally not normal.

Our industry is still trying to define which of the segmental errors are of clinical significance.  Some may self-correct, and some may not translate to errors in the fetus.  In short, based on the current genetics literature we can speculate, but cannot ascertain with certainty, which errors might be associated with abnormalities in offspring.  We at our clinic have normal ongoing pregnancies following transfer of segmentally aberrant embryos, although the overall likelihood of implantation could be found to be lower.  Given this potential, but residual uncertainty, these embryos will therefore be held in frozen storage, anticipating future direction and clarification from the specialty genetic testing laboratories.

Kind regards,

Eric, MAgSc, PhD (Med), HCLD (ABB)

Director of Laboratories

王女士：

今天我们收到了PGS实验室的报告，不幸的是，你的6个囊胚中没有一个是完全正常的。其中有2个胚胎的等臂局部染色体碎片有缺失和异常，但是染色体的条数是正常的！而你的另外4个胚胎没有任何争议的，完全是染色体组型不正常的胚胎！

我们目前美国的试管婴儿领域研究有限，可惜尚未发现这些染色体部分缺失和异常有什么具体的临床意义。 但是其实这些胚胎中，我们发现有部分在植入子宫后居然胚胎可以自我修正，并没有导致整个胎儿的畸形和不正常。简单来说，就目前的遗传基因学研究文献来看，我们只能揣测，但是不能精确地定论哪些PGS检测出来的染色体局部碎片的异常是关联哪种具体的婴儿畸形问题！我们现在的试管婴儿诊所就有植入这些所谓的问题胚胎，但还是怀孕并且正常进行中的个案哦！但是我们也要告知您的是： 这些所谓胚胎染色体组型局部异常的胚胎，往往着床率比较低！所以基于胚胎有自我修复能力的事实，但是又有复杂的不确定性，我们还是建议继续冰冻保存这些胚胎。可能将来的科技发展，专业的遗传基因检测实验室可能会给我们一个精准的答案！

实验室主任： Eric

迪翊咨询和病人王女士看了实验室主任ERIC电邮，也只能哭笑不得，实验室主任的态度虽然是很认真的，但是主任长篇大论的电邮简直堪比文言文，病人还是看了一头雾水，能不能植入胚胎啊，注意些什么风险，到底怎么办下一步，都没有说啊！

还好,今年迪翊咨询的Tony作为ASRM美国生殖医疗行业协会的会员也参加了本次在美国犹他州盐湖城举办的行业年会,特别听取了最前沿的PGS技术相关科学讲座研讨会,可以帮助王女士解读这封复杂的电邮💌.

今年的ASRM研讨会上有专门谈到这种PGS后模棱两可的胚胎，明确了是可以植入子宫尝试的，但是可能着床率较PGS完全正常的胚胎低了30％！而且针对最后活体出生的新生儿的缺陷率问题。

大会上的结论是：没有收集到足够的统计学数据前，ASRM都无法提供结论性证明数据来说明，这样的“问题”胚胎植入后的新生婴儿出生后缺陷率的高低问题。总之只要风险自担的前提下，这些胚胎在美国也是被允许植入的哦。

当天听了迪翊咨询Tony仔细解释和详细探讨后，深圳的王女士松了口气，至少是没有被判死刑吧。接下来的工作就是跟自己的美国代理孕母沟通，希望她理解，可能要做羊膜穿刺的检查，一旦产科大夫发现胎儿有畸形，做好不得不终止妊娠的准备。

为了对病人负责，迪翊咨询的Tony还亲自和实验室主任ERIC核实沟通了，再次确认了胚胎可以植入的假设，确认的原版电邮电邮如下！

Hi Tony

The IPs could deliver a chromosomally normal baby because the determination of segmental aberration from the trophectoderm may not translate to aberration in the fetus, and/or the deletions may not have carried translatable code (near 99% of DNA is not readable code).  The patient should follow-up with amnio or CVS after transfer of such embryos.

Regards,

Eric, MAgSc, PhD (Med), HCLD (ABB)

Director of Laboratories

实验室主任的大致意思：

PGS技术其实是切除了囊胚外周边若干个细胞，一个胚胎的外周边细胞如果有部分染色体碎片有小缺陷--并不代表这胚胎核心内部染色体组型就是不好的胚胎了--换句话说可能胚胎不用自我修复，新生儿就可以活体健康出生了 。因为这样的胚胎往往99%的核心DNA信号并无法被PGS技术解读，总体植入着床率低了30%也是事实，所以希望孕母，或者代理孕母事先有个心理准备哦，可能在孕期要跟进羊膜穿刺或者羊绒毛取样来辨别腹中的孩子是否有畸形，便于在早期实行堕胎终止妊娠！
深圳的王女士和先生非常重视此时，又专程同迪翊咨询的Tony进行了电话会议的探讨，之后与美国试管婴儿医生连线沟通后，认为形势明朗，他们也会理性面对该问题！ 希望自己的代理孕母也能理性面对这个现实问题，争取早日可以进行胚胎植入尝试。
王女士与丈夫，近期也会努力调整身体状态，争取早日再赴美国取卵，累计更多可移植的胚胎，为自己将来可以迎接美国试管新生儿， 增加胜利的筹码！ 迪翊咨询特地跟进了王女士的身体调养计划，为他们夫妇推荐了一些营养滋补品，希望他们下次的美国试管取卵之旅可以顺利哦！

联系电邮: usdytony@hotmail.com
DiYi Consulting迪翊咨詢公司网址: http://www.diyiconsulting.com