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今天迪翊咨询再给大家继续科普一下胚胎植入前的染色体组型比对分技术PGS的临床使用意义：

基本遗传学背景：您身体中的细胞含有 22 对染色体，再加上一对性染色体 XY（男性）或 XX（女 性）。您体内每一对染色体一半来自您母亲的卵子，一半来自您父亲的精子。这些染色体就像是信息 百科全书一样，组成了您这个人的全部信息。染色体就好比书籍，基因就好比书中的各个段落。PGS 用 于计算书籍的数量，因为在胚胎百科全书里，染色体太多或者太少都会大大降低您顺利怀孕 的机会。

在您的卵巢或睾丸中，染色体必须经过复制并且分裂，使每个卵子和精子中含有的您的染色体和基 因百科全书的数量正好是原来的一半。您可以把它想像成一台必须复制 30 亿个 DNA 密码的影印机，然后再将其整理成数据染色体书籍，这样的工作在卵巢中要重复上千次，睾丸中要重复几十 亿次。不幸的是，这个系统并不完美，有些卵子和精子包含的染色体数要么太多，要么太少。生物系统就是会出错的。经常， 而且是很经常。而且，科学家们也不知道为什么。在自然怀孕以及体外受精怀孕 过程中都会发生这种情况。IVF 试管婴儿技术的不同之处在于我们能够更早发现这种错误，即早在妊娠开始之前。

染色体太多或太少叫做“非整倍体”，之后您可能会总听到这个术语。您最有可能知道的非整倍体被称为 “21 三体综合征”，即胚胎从卵子或者精子中多获得了一个 21 号染色体。这可能会导致“唐氏综合症”。 大多数三倍体（3 份染色体）和单倍体（某个染色体只有一份，正常应该是两份）都会令胎儿无法存 活。夫妇对此则毫不察觉。在这种情况下，女方虽然怀孕，但月经周期并没有推迟足够长的时间，因此 无法知道已经着床。有时候，胚胎则会继续生长，令女方发现其怀孕。之后通常会导致“流产”。在其他 时候，妊娠会继续，该异常会在羊膜穿刺等产前检验中被检测到。

有一小部分染色体数量错误（非整倍体）的婴儿能够出生，并患有严重的出生缺陷。 您要了解的重要事项是：一）这种情况可能发生在任一染色体上；二）它是在卵子或精子形成过程中发生的，您没有办法控制；三）随着女性年龄增大，卵子发生问题的频率会有所增高；四）自然受孕 或试管婴儿都会发生这种情况；五）每个人都会发生这种情况；六）我们对这种情况的发生一般都一 无所知。 据估计，至少有 50% 的人类受精过程存在染色体数量错误，导致胚胎无法存活。目前已经有许多针对 这一方面的医学研究。现在直观、在科学上有可能或已被医学证明的是： A) 大多数 IVF 胚胎，可能包括自然胚胎，未能顺利在子宫着床（“植入”并启动妊娠）的原因都是 染色体数量有误。它们是“非整倍体”。 B) 自发性流产的最常见原因是染色体异常。而且，从逻辑上讲，反复流产或者 IVF 后出现原因不 明的失败都属于这种情况。 C) 了解每个胚胎的染色体状况应当可以提高 IVF 的怀孕几率。如果您的胚胎出现染色体数量错 误的几率高达 50% ，那么将染色体数量正确的胚胎移植到子宫中将提高胚胎着床到子宫中并开 始妊娠的几率。 这可能是您的医生建议您在生殖保健中接受 PGS 的部分原因。

植入前遗传学技术已问世近 20 年。最开始时它被用于单基因突变检测，现在则已发展为染色体筛查。近几年来，一种使用微小荧光“探头”的技术被用于在显微镜下观察染色体信号。该 方法称为 FISH（荧光原位杂交），可从胚胎中检查大约 7 个染色体。虽然该方法在部分实验室的应用效果良好，但令大多数医疗群体感到失望的是，该测试无法同时观察所有染色体，而且是一种主观观察 测试，无法产生有关样本状态的明确和客观数据。FISH 技术现在已经失宠。更新的技术能够从胚胎样 本中获得数百或数千个信号。如果您同意参与本研究，您就将接受这一测试。 卵子或胚胎活检：根据您的医生的决定，我们将获取您所产生的每个卵子或者每个胚胎的微小样本。 一名熟练的胚胎学家会使用微针（吸管）来提取您的样本，以进行染色体检测。测试可以对以下样本 进行：一）每个卵子外表面上的“极体”，二）在受精卵发育大约第三天时取卵裂球活检，三）第五天 胚胎表面的多个细胞（滋养外胚层）。您的医疗团队将决定哪种方法最适合您。 染色体检测：在显微操作后，您的卵子/胚胎将返回孵化器中继续生长，或冻结后以备将来使用；这点 由您和您的医生决定。胚胎/胚胎绝不会离开您的 IVF 诊所。它们将得到妥善和安全保存。只有微小 活检样本会被送去检测。 样本将快递到参考实验室进行染色体测试。 之后以电子方式将结果发送给您的诊所，为您的医生提供关于每份样本的遗传状况的重要信息。胚胎 将在IVF诊所的孵化器中继续发育，在移植当天，您的医生将向您解释每个胚胎的状态。

迪翊咨询这里要强调的是： 美国查出来如果是非整数倍染色体的胚胎是不会给你植入的哦，这是明明知道了有畸形问题的胚胎故不可以贸然植入，因为这一定意味着给你带来更大的感情，经济，时间的损失！

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